由新加坡科技研究局基因组研究所领导的科学家团队，发布了迄今全球最大、最全面的长读长RNA测序数据集之一——新加坡纳米孔表达数据集（SG-NEx）。这一成果有望解决疾病研究中长期存在的技术瓶颈，使研究人员能够更精确地解析RNA的复杂结构，为制定下一代精准诊断和治疗策略奠定了坚实基础。相关研究发表在最新一期《自然·方法学》期刊上。
短读长RNA测序是现代转录组学的核心工具，但其局限性日益显现。它通常无法完整捕获全长RNA分子以及诸如剪接异构体、融合转录本等复杂变异，也无法识别影响疾病进展（如癌症）的关键RNA化学修饰。这些缺陷限制了其在发现临床相关生物标志物方面的应用潜力。
相比之下，SG-NEx采用的是长读长RNA测序技术，能够直接读取完整的RNA分子，从而揭示更深层次的生物学信息，并显著减少分析盲区。这种能力对于发现新的生物标志物和开发更精确的治疗方法至关重要。
为了形象理解，可以将RNA比作一本书：短读长测序就像将书页撕成碎片后尝试重建内容，容易遗漏细节且容易出错；而长读长测序则像是阅读整页甚至整章，使关键信息特别是那些隐藏在与疾病相关的复杂RNA结构中的细节得以清晰呈现。
为最大化该数据集的影响力，SG-NEx项目采取快速公开发布数据策略，允许世界各地的研究者基于这些高质量数据开发并验证新的RNA分析方法。这被认为是推动生物医学发现、释放长读长测序潜力、改善疾病诊断和患者护理的重要一步。
目前，团队正进一步推进项目发展，计划开发用于自动化RNA特征识别的人工智能工具、扩大全球数据共享范围，并推动长读长测序方案的标准化。这些举措将为长读长RNA测序技术在临床中的广泛应用提供重要支撑。
（文章来源：科技日报）
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